Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, espacio que busca visibilizar y crear conciencia en la sociedad sobre este tipo de patologías.

“El termino (enfermedades raras) es súper controversial, porque es una mala traducción del inglés, que en inglés no tiene la acepción de lo peyorativo, de lo raro como extraño, sino que exclusivamente se refiere a un tema de frecuencia”, cuenta el Dr. Juan Francisco Cabello, neurólogo infantil y especialista en enfermedades metabólicas de la Clínica Las Condes.

Las enfermedades raras se definen por términos de frecuencia, es decir, están presentes en un porcentaje muy bajo de la población. En Estados Unidos se dice que uno de cada dos mil personas las sufre, Inglaterra habla del 0.18 en 10 mil y Chile sigue los estándares de EEUU, aunque no existe una definición clara, pues no está presente en ningún marco regulatorio. “El discurso que uno suele encontrar es que son enfermedades crónicas y debilitantes, pero no todas son así (…) Lo que sí tienen en común, es que son de difícil diagnóstico (…) Habitualmente es muy largo, incluye múltiples especialistas y, además, es muy difícil saber a dónde ir”, explica el Dr. Cabello.

Así le pasó a la hija de Myriam Estivil, presidenta de la Federación de Enfermedades Lisosomales (FELCH), cuya hija sufre la enfermedad de Gaucher. “En el año 2000 mi hija se moreteaba o sangraba mucho, entonces lo asociaban a un cáncer. Le dieron un montón de diagnósticos y después de siete meses vine a saber lo que realmente tenía”. En esa época, Myriam le tocó la puerta a distintos médicos y profesionales, incluso llegó a la oficina de la Ministra de Salud de esa época, la actual presidenta Michelle Bachelet, “yo no sabía cómo funcionaban las cosas en ese entonces, me explicaron el protocolo que debía seguir para solicitar una audiencia, luego le escribí una carta a la ministra y tiempo después me citaron a Valparaíso con el Seremi de Salud”.

Luego de cinco años de trabajo, el 2005 tuvieron el primer caso de un paciente que recibió la cobertura de sus medicamentos por parte del Estado. En 2008 se creó un piloto Auge y luego un programa para los pacientes con Gaucher. En el 2015 esta patología fue incluida en la Ley Ricarte Soto.

Este tipo de enfermedades, las lisosomales, son solo algunas de las patologías consideradas como raras. Algunas enfermedades oncológicas, metabólicas e infecciosas también se incluyen, y las genéticas son las que concentran un mayor número.

La realidad en nuestro país

Estos últimos quince años tanto los tratamientos, como el diagnóstico y visibilidad del tema han tenido un importante avance. Para Myriam, en el año 2000 eran pocos los médicos que conocían estas enfermedades, pero ha visto como eso ha ido cambiando. El Dr. Cabello también es enfático en señalar que actualmente nuestro país está mejor capacitado y existe una mayor conciencia y conocimiento de la sociedad en general.

“Si te vas a comparar con Latinoamérica estamos súper bien, sin duda, en Chile hay centros de referencia que están muy bien formados en enfermedades metabólicas, en enfermedades genéticas Chile tiene formación de genetistas clínicos. En reumatología o hematología, que puede haber enfermedades raras, también la formación de los médicos es mucho mejor que en el resto de Latinoamérica. (…) En el vecindario estamos muy bien, pero eso no significa que no nos faltan cosas por seguir desarrollando, particularmente en diagnóstico”, relata el neurólogo infantil.

Ley Ricarte Soto

El Ministerio de Salud define la Ley Ricarte Soto como “un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, que posee una COBERTURA UNIVERSAL”. Incluye el diagnóstico y la garantía del tratamiento de 14 enfermedades raras? distintas, entre algunas de las que se encuentran la Mucopolisacaridosis I, II y IV, Artritis Reumatoide Refractaria, Gaucher, Fabry e Hipertensión pulmonar.

Para Myriam la ley está muy lejos de ser perfecta, y tiene varios elementos que se pueden criticar, sobre todo la cobertura y número de patologías, pero es un avance. “Cuando salió el primer decreto se cubrieron cinco de las 11 enfermedades de nuestra fundación, lo que si bien es un gran avance, nuestra misión sigue hasta que estén todas las patologías cubiertas por la ley y todos los pacientes puedan recibir sus tratamientos”.

“La ley Ricarte Soto genera confusión, porque lo que hizo fue (crear un) umbral de alto costo muy bajo y puede sonar muy bueno, pero lo que ocurre es que el paraguas de lo que cubre es muy grande y seleccionar se hace muy difícil, y ese es el reclamo de la organización de pacientes con enfermedades raras, porque las opciones que tiene el ministerio para elegir son miles”, señala el Dr. Cabello. Pero considera que es un avance fundamental, al transformar el concepto de una droga de alto costo en un derecho que el Estado debe asegurar.

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